卟啉代謝異常的疾病,多數(shù)屬遺傳疾病。發(fā)作時(shí)大量排出尿卟啉Ⅲ的類型是顯性遺傳,可侵犯中樞神經(jīng)。排出卟啉Ⅰ的類型是隱性遺傳,卟啉沉積在組織中,皮膚對(duì)光過敏。在正常人中Ⅰ類卟啉物質(zhì)只有微量存在,這是由于突變個(gè)體獲得了合成Ⅰ類卟啉物質(zhì)的能力,是有害突變的例子。在鉛或丙酮縮二乙砜(Sulfonal,索佛那)中毒和患阿狄森氏。Add-ison′s disease)(慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥)時(shí)也會(huì)出現(xiàn)這種癥狀.