遺傳異質(zhì)性(heterogeneity)是指表現(xiàn)型一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同,但可能具不同的基因型,稱為遺傳異質(zhì)性。由于遺傳基礎(chǔ)不同,它們的遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展、病情嚴(yán)重程度、預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等都可能不同。研究表明,遺傳病病種增多的原因不僅是由于發(fā)現(xiàn)了新的疾病,而是從已知的綜合征中分出了亞型,即遺傳異質(zhì)性的存在。遺傳異質(zhì)性幾乎成為遺傳的普通現(xiàn)象。例如視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是最常見(jiàn)的致盲的單基因遺傳眼病之一,主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜萎縮、夜盲和視野縮小,多為雙眼發(fā)病,致中年或老年進(jìn)完全失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質(zhì)性,即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳,可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP,一般其遺傳基礎(chǔ)也不同,因而伴隨的綜合征的以及始發(fā)年齡、主要病情變化特征(XR常伴高度近視,AR和AD多為低度近視)、病程進(jìn)展(AD快,AR慢)、預(yù)后情況(AD較輕,AR致盲)也有差異,甚至還可區(qū)分為其他不同亞型。