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等臂染色體

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
    等臂染色體(isochromosome)也可以說是一種染色體易位。這是在細胞分裂期間,染色體的著絲粒區(qū)在水平方向上發(fā)生斷裂,使染色體的兩個臂分開,從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體,是X染色體長臂等臂染色體,記為i(Xq)。如果一位婦女有一條正常的X染色體和一條i(Xq)染色體,則對X染色體短臂上的基因而言是單體型,長臂上的基因則是三體型。Turner氏綜合征患者中有15%~20%是X染色體長臂等臂染色體。羅伯遜易位有時也稱羅伯遜融合(Robert—sonian fusion)。即兩條非同源的端著絲粒染色體融合為一條染色體。當一條染色體分裂為兩條染色體時,稱為羅伯遜裂解(Robertsonian fis—sion)。 融合和裂解改變了染色體數(shù)目,但一般不增加或減少基因的數(shù)目。染色體融合比染色體裂解更為常見。從生物進化的觀點看,以第一個提出融合是減少染色體數(shù)目的一種機制的Robertson William R 名字命名的羅伯遜變化是普遍現(xiàn)象。例如,人的一條2號染色體,在黑猩猩中是12號和13號兩條染色體,在大猩猩中是11號和12號染色體。從一個共同祖先進化到人種時,在人類譜系中至少發(fā)生了一次羅伯遜融合。
 
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