不同的多態(tài)性切點(diǎn)在一特定人群中出現(xiàn)（ ）的頻率不一樣。如在一段DNA 中，切點(diǎn)Ａ出現(xiàn)的頻率為0.6 （即60 ％的人含有該切點(diǎn)，而另外40 ％的人在同一位點(diǎn)處不含該切點(diǎn)）；而切點(diǎn)Ｂ的出現(xiàn)的頻率為0.4 。如果這兩個(gè)多態(tài)性切點(diǎn)（Ａ，Ｂ）是隨機(jī)相關(guān)的，那么，Ａ、Ｂ同時(shí)存在（ ）的概率等于每個(gè)位點(diǎn)存在頻率的乘積，即0.6 ×0.4=0.24, 即24 ％的人同時(shí)含有Ａ、Ｂ兩個(gè)切點(diǎn)。如果它們是非隨機(jī)相關(guān)的，那么同時(shí)存在的可能性將和預(yù)期的頻率相差較大。這種相關(guān)的非隨機(jī)性稱為連鎖不平衡。如果多態(tài)性切點(diǎn)數(shù)目為n ，則可有2n 種不同的組合，每種組合稱為一種單體型（haphotype ），每種單體型隨機(jī)相關(guān)的預(yù)期出現(xiàn)頻率為各個(gè)位點(diǎn)頻率乘積。但是，實(shí)踐證明多態(tài)性切點(diǎn)之間并非隨機(jī)相關(guān)。例如，在β珠蛋白基因簇內(nèi)多態(tài)性切點(diǎn)2 到9 共8 個(gè)，理論應(yīng)有28=256 種組合，即256 種單體型。但實(shí)際上有3 種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA 染色體（攜帶正常β－珠蛋白基因的染色體）中就有94 ％，而有些理論上的組合在實(shí)際上卻是不存在的。在理論上，單體型（從切點(diǎn)2 到9 ）的頻率為0.46 ×0.48 ×0.7 ×0.27 ×0.83 ×0.52 ×0.37 ×0.32=0.0021, 而實(shí)際上該單體型的頻率為0.64 ，兩者相差甚大。這說(shuō)明各個(gè)多態(tài)性切點(diǎn)之間是非隨機(jī)相關(guān)的（連鎖不平衡）。但也有例外，如切點(diǎn)10(HinfI 切點(diǎn)）與β基因簇各個(gè)切點(diǎn)都是連鎖平衡的。從單體型與疾病基因的關(guān)系的研究發(fā)現(xiàn)，某一β－地中海貧血（簡(jiǎn)稱β－地貧）基因在某一人群中與某些單體型存在著強(qiáng)烈的相關(guān)性；而且，在某些人群中，引起β－地貧的某種突變與某些特定的單體型密切關(guān)聯(lián)，只有少數(shù)例外。這樣，在該人群中，只要我們確定了某個(gè)人的單位型就可以基本上確定該個(gè)體是否含有某種突變基因。但是，即使在同一種族的人群或同一區(qū)域的人群中，這種連鎖仍是不完全的。這主要表現(xiàn)在兩個(gè)方面：第一，某一RFLP 單體型與某一突變基因相連鎖，但在正常人中也能找到相同的單體型。因此，應(yīng)用單體型就不能肯定地說(shuō)某一個(gè)體是否存在該突變基因。但是，即使在同一種族的人群中或同一區(qū)域中的人群中，這種連鎖也不相同。因此, 應(yīng)用單體型就不能肯定地說(shuō)某一個(gè)體是否存在該突變基因。第二、同一種突變也可以和幾種單位型相關(guān)聯(lián)。對(duì)于這兩個(gè)情況，為了進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以先通過(guò)家系調(diào)查，確定在該家系中某種單體型確與某種突變基因相關(guān)聯(lián)后，再檢測(cè)胎兒的單體型來(lái)確定該胎兒是還含有這種突變基因。但有時(shí)通過(guò)家系調(diào)查也無(wú)法確定某種單體型是否與某種突變相連鎖，這時(shí)，就無(wú)法對(duì)其胎兒作出正確的判斷。這也是RFLP 用于診斷的缺點(diǎn)所在。